二代测序(二代测序和三代测序的区别)
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什么是二代测序技术?
二代测序技术又称为高通过量测序技术,是测序测序对传统Sanger测序(称为一代测序技术)革命性的改变。二代测序技术的和代核心思想是边合成边测序,可以一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,代测的区所以又被称深度测序。序代由于二代测序技术具有多样本、测序测序多位点同时进行测序并且具有较高的和代覆盖率等优势,在生命科学领域已经被广泛应用。代测的区
第二代测序技术(NGS)是测序测序什么,有什么优势
NGS又叫高通量测序,当传统的癌症治疗不起作用,或者医生不能确定患者的癌症起源(原发灶)时,NGS(二代测序)可以帮助确定肿瘤中的基因突变,这些突变可能与某些针对特定变异的药物相匹配。NGS主要优势是通量大,可以得到海量的数据,高通量最小的数据量单位是G,而一代测序一次只能产生1K的数据。
NGS对晚期癌症患者的用处有多大,有研究表明:
1、在80.5%的患者中发现了潜在的可操作的基因组变异;
2、在接受测序指导治疗的132名患者中,37.1%的患者取得了临床获益,19.7%的患者获得了超级应答(定义为将他们的疾病控制至少一年);
3、对于原发灶不明癌患者,在近一半(50.9%)的病例中,NGS解决了组织溯源问题,为医生提供更好的线索,了解哪些标准疗法和靶向疗法可能会有所帮助;
4、在15.8%的癌症患者中发现了潜在的可遗传胚系致病变异(增加患癌风险),其中4.8%与靶向治疗相关。
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二代测序及其应用
二代测序为高通量测序,采用微珠或高密度芯片边合成边测序,代表有454,solexa,solid,高通量,可一次获得数G数据,相对与第三代,都仍然需要扩增的方法放大信号,扩增后再检测。
二代测序应用如下:
1、Illumina 原理:桥式PCR+4色荧光可逆终止+激光扫描成像。
2、Roche 454:油包水PCR + 4种dNTP车轮大战 + 检测焦磷酸水解发光。
3、Ion Torrent 原理:油包水PCR + 4种dNTP车轮大战 + 微电极PH检测。
二代测序相比一代测序大幅降低了成本,保持了较高准确性,并且大幅降低了测序时间,将一个人类基因组从3年降为1周以内,但在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多,这也给三代测序提供了发展空间。
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